Lito Sousa pode ser o primeiro paciente humano a receber um medicamento experimental contra a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), doença neurodegenerativa rara e progressiva que causa uma rápida degeneração do cérebro. A possibilidade foi revelada pela esposa do influenciador, Mila Seidl, em entrevista ao Fantástico.
Sem revelar o nome da empresa envolvida nas negociações, Mila contou que a família tenta obter acesso ao medicamento, que já passou por testes em laboratório e em animais. Segundo ela, Lito poderia ser o primeiro humano a receber a substância.
"Eu não posso falar o nome [da empresa] agora, mas a gente talvez consiga alguma coisa. O Lito talvez seja a primeira pessoa a testar esse medicamento. Ele já foi testado in vitro, em peixes, macacos. A gente está disposto a assumir esse risco e tentar ter um desfecho diferente", afirmou.
A estratégia surgiu diante da falta de tratamentos capazes de interromper ou retardar comprovadamente a evolução da DCJ. A família busca uma forma de acesso ao medicamento experimental fora dos estudos clínicos convencionais.
O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?
A Doença de Creutzfeldt-Jakob está relacionada aos príons, proteínas presentes naturalmente no organismo que, em determinadas circunstâncias, podem sofrer uma alteração em sua estrutura. A proteína modificada passa a induzir outras proteínas a assumir a mesma conformação anormal, desencadeando um processo progressivo de degeneração no tecido cerebral.
"Todos nós temos essa proteína e ela está ali funcionando, inclusive com uma importância neuroprotetora", explicou Tuane Vieira, professora do Instituto de Bioquímica Médica da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
Com a formação de agregados anormais, os príons provocam danos aos neurônios e podem levar a uma deterioração rápida das funções neurológicas.
Segundo o neurologista Adalberto Studart, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e da Academia Brasileira de Neurologia, a sobrevida média após o aparecimento dos primeiros sintomas é de cerca de seis meses e, em poucos casos, ultrapassa oito meses.
"Infelizmente não existe um tratamento curativo nem que aumente a sobrevida. O tratamento atual é de suporte para atenuar sintomas e dar qualidade de vida ao paciente", afirmou.
Como é o tratamento da doença?
A DCJ não possui atualmente um tratamento capaz de curar a doença ou comprovadamente aumentar a sobrevida dos pacientes. Por isso, os cuidados médicos são voltados principalmente ao controle dos sintomas e à qualidade de vida.
No caso de Lito, a família tentou inicialmente conseguir sua inclusão em pesquisas internacionais realizadas nos Estados Unidos e na China. Os critérios dos protocolos, porém, impediram a participação depois que o quadro já havia sido diagnosticado e os estudos estavam em andamento.
Diante disso, Mila passou a buscar alternativas para obter acesso a medicamentos experimentais por meio do chamado uso compassivo. A estratégia permite, em determinadas circunstâncias, que pacientes com doenças graves e sem alternativas terapêuticas tenham acesso a substâncias ainda em fase de pesquisa, fora de ensaios clínicos convencionais.
"Não sou negacionista e sei que é uma doença grave. Mas ouvimos de médicos que, se conseguirmos acesso aos remédios do estudo, talvez seja possível pausar o avanço da doença. Por isso solicitamos apoio de órgãos como o Ministério da Saúde, Anvisa e Itamaraty", explicou Mila.
Casos de DCJ no Brasil
Dados do Ministério da Saúde apontam que o Brasil registrou 547 casos confirmados de Doença de Creutzfeldt-Jakob entre 2005 e 2021. A maioria dos casos é classificada como esporádica, quando não é possível identificar uma causa externa ou uma alteração genética associada. Essa é a forma diagnosticada em Lito.
Cerca de 15% dos casos têm origem hereditária. Já as formas adquiridas são ainda mais raras e podem estar relacionadas a determinados procedimentos médicos ou à exposição a tecidos contaminados.
No Brasil, não há registro de transmissão da doença por meio do consumo de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como doença da vaca louca.
Um dos exames utilizados na investigação da DCJ é o RT-QuIC, teste de alta precisão capaz de identificar a presença de proteínas príon anormais. No país, o exame é realizado em contexto acadêmico pelo laboratório da UFRJ, mas ainda não integra o fluxo regular de exames do Sistema Único de Saúde (SUS).